Des chercheurs japonais réussissent à retirer le chromosome responsable de la trisomie 21
Une avancée scientifique majeure vient d’être réalisée au Japon : des chercheurs de l’université de Mie sont parvenus à éliminer le chromosome supplémentaire à l’origine de la trisomie 21. Une découverte qui suscite autant d’espoir que de questions, notamment dans le domaine des maladies neuromusculaires.
La trisomie 21 : une anomalie chromosomique connue mais complexe
La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est causée par la présence d’un troisième chromosome 21 au lieu de deux. Cette anomalie génétique entraîne un déficit intellectuel plus ou moins marqué et certaines particularités physiques.
Malgré ces différences, de nombreuses personnes porteuses du syndrome mènent une vie pleine et active. L’article rappelle par exemple l’histoire de cette femme atteinte de trisomie 21 qui a réussi à décrocher un diplôme en droit, symbole d’une inclusion sociale et professionnelle de plus en plus forte.
Une prouesse scientifique réalisée en laboratoire
Les chercheurs japonais ont utilisé une technique de pointe pour supprimer le chromosome en excès dans des cellules de peau de personnes atteintes de trisomie 21. Ces cellules ont été cultivées en laboratoire, c’est-à-dire in vitro, et non sur des individus.
Cette prouesse repose sur une technologie de modification génétique comparable à celle connue sous le nom de CRISPR-Cas9. Selon l’AFM-Téléthon, il s’agit d’« un nouveau système simple, rapide et efficace pour couper l’ADN à un endroit précis du génome, dans n’importe quelle cellule. Il est constitué d’un ARN guide, qui cible une séquence d’ADN particulière, associée à l’enzyme Cas9, qui, comme des ciseaux moléculaires, coupe l’ADN. »
Les résultats de cette étude, publiés dans la revue PNAS Nexus, montrent qu’après la suppression du chromosome supplémentaire, les chercheurs ont observé « un retour à la normale de l’expression génétique dans l’activité cellulaire », selon Santé Magazine.
Un espoir, mais aussi des limites éthiques
Même si les résultats sont prometteurs, cette méthode n’est pas encore applicable chez l’être humain. Outre les défis techniques, la question éthique reste majeure : la trisomie 21 n’est pas considérée comme une maladie à guérir, mais comme une condition génétique.
L’objectif de cette recherche n’est donc pas de « corriger » la trisomie 21, mais d’ouvrir la voie à de nouvelles pistes pour traiter d’autres maladies génétiques graves, notamment les maladies neuromusculaires, comme la myopathie de Duchenne.
En réussissant à retirer le chromosome responsable de la trisomie 21, ces chercheurs japonais viennent de franchir une étape scientifique impressionnante. Si son application chez l’humain reste lointaine, cette découverte marque peut-être le début d’une nouvelle ère pour la génétique et la médecine de demain.
